Test genético de cáncer de mama y ovario

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¿Qué es y que busca un test genético hereditario para el riesgo de cáncer de mama y ovario?

El test genético hereditario se realiza con la finalidad de detectar alteraciones en los genes que puedan predisponer a padecer un cáncer determinado. Las variantes genéticas pueden ser dañinas, beneficiosas o no tener relación sobre la posibilidad de padecer un cáncer. Entre el 5% y el 10% de los cánceres son de origen hereditario.

Se puede dar la situación de que un cáncer tuviese mayor incidencia en una familia concreta sin ser hereditario. Esto se puede dar por el hecho de compartir costumbres, estilo de vida o un ambiente concreto, como puede ser el tabaco por ejemplo. 

Gracias a los avances en el sector de la ciencia, se han identificado aquellos genes que influyen sobre los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. Si el test se realiza a una persona que ya padece el cáncer, se puede determinar si la variante de cáncer que padece es o no hereditaria. También se pueden realizar el test a los familiares para determinar si han heredado o no la variante que predispone a padecer el cáncer

«Un 20% de los cáncer de mama presentan genética familiar»

La finalidad del test es determinar si una persona que ha padecido el cáncer, posee la variante hereditaria. En el caso de estar en la situación de tener antecedentes familiares con la enfermedad de cáncer, el test genético determinaría si ha heredado la variante genética hereditaria que predispone a padecer un cáncer concreto. 

¿Quién es el paciente tipo para realizarse el test hereditario?

En general, cualquier persona que tenga interés en conocer su riesgo de padecer un tipo de cáncer teniendo en cuenta sus antecedentes familiares debe interesarse en pruebas genéticas o acudir a consulta con un genetista. 

Los antecedentes familiares de índole médico que deben considerarse a la hora de realizarse estas pruebas, dándole especial importancia si se existen varios de estos, son: 

  • Familiar que haya padecido un cáncer a una edad inusualmente temprana.
  • La aparición de varios tipos de cáncer en una misma persona.
  • En caso de padecer cáncer en órganos de los que tenemos dos, el padecerlo en ambos órganos, como puede ser en las dos mamas o los dos ovarios.
  • Varios parientes, tanto de primer como de segundo grado (padres, hermanos o hijos) que padezcan o hayan padecido el mismo tipo de cáncer, o cánceres con origen común como son el de mama, el de ovario y el de endometrio. 
  • Casos poco habituales, como el cáncer de mama en un hombre.
  • La pertenencia a un grupo racial o étnico que tengan una  mayor predisposición a padecer un tipo de cáncer.
  • Varios familiares con cáncer de diferentes orígenes.  

Si es la persona que padece el cáncer, un genetista le puede ayudar a determinar qué miembros de su familia son candidatos, o deben realizarse un test hereditario. 

Las pruebas genéticas pueden aportar más información si se realizan en primer lugar a la persona que padece el cáncer o con uno previo al actual y posteriormente realizárselas a la persona sana. 

De igual forma, si se determina que una persona tiene un resultado positivo en una prueba de predisposición genética hereditaria de un cáncer, hay que analizar que otros miembros de la familia son candidatos a realizarse dichos exámenes. Esto podría ayudar a la prevención o al diagnóstico precoz de futuros tumores. 

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¿Cómo hacerse un test genético hereditario de cáncer de mama y ovario?

Consulta informativa. El primer paso es realizar una consulta informativa con el consejero genético para establecer información sobre el paciente y sus familiares.

Toma de muestra. Se agenda la toma de muestra de sangre en un laboratorio afiliado.

Análisis de muestra. La muestra es enviada y analizada en un laboratorio, una vez los resultados están listos el asesor genético los analiza y elabora el informe final.

Video-consulta con asesor genético. Se agenda la videoconsulta con el asesor genético, el cual procede a explicar el resultado, las implicaciones y las recomendaciones, así como resolver todas las dudas que pudiesen surgir.

Envío de Informe final. Posterior a la consulta, el informe de resultados es enviado al paciente con el reporte técnico y el informe realizado por el asesor.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados posibles son variados, puede ser positivo, negativo, negativo sin información, negativo verdadero, variante benigna o variante de importancia indeterminada. 

Resultado positivo: Implica la aparición de una o múltiples variaciones genéticas que se asocian a una predisposición al cáncer. Esto puede determinar:

  • Si se trata de un paciente que ya padece cáncer, puede indicar la posibilidad de que sea una variante genética hereditaria y que por lo tanto puede ser conveniente realizar el estudio en familiares.
  •  Permite medir el mayor riesgo, predisposición, a padecer un determinado cáncer en el futuro, permitiendo adaptar el control o la atención medica en función de esa información.
  • Aporta información relevante a los familiares en relación a la atención médica que deberían recibir. 

Teniendo en cuenta un resultado positivo, esa persona puede tomar medidas que disminuyan su riesgo de padecer cáncer como puede ser:

  • Iniciar controles a una edad anterior.
  • Reducir riesgos con el uso de medicamentos
  • Adaptar hábitos de vida.

Resultado negativo: Un resultado negativo implica que la prueba no ha detectado las variantes, mutaciones, para las que estaba diseñada. Este resultado es especialmente útil si se sabe qué otros miembros de la familia si tienen dicha variante, dado que se puede determinar que este miembro de la familia no ha heredado el síndrome hereditario que predispone al cáncer concreto. Este resultado se conoce como “negativo verdadero”. Hay que tener claro que un resultado negativo no implica que no haya riesgo de padecer el cáncer, lo que significa es que el riesgo se asemeja al de la población general. 

Si una persona tiene antecedentes de cáncer pero no se identifica en esa persona, o en la familia en general, ninguna variante conocida que esté asociada a una predisposición hereditaria de cáncer, es un resultado negativo que se conoce como “negativo sin información” (de forma general no aporta información útil).

En aquellos casos en los que el test genético indique un resultado negativo, será importante que los doctores y o los asesores genéticos guíen a la persona para asegurarse de que se realiza todas las pruebas necesarias en función de los antecedentes que tiene y de otros posibles factores de riesgo que existan. Aunque el resultado sea negativo, deberá ser especialmente vigilante sobre la posible aparición de ese cáncer. 

Variante de importancia indeterminada (VUS): Se denomina así por sus siglas en inglés. El test genético hereditario, en algunas ocasiones puede mostrar variantes o mutaciones que no están asociadas al cáncer, dicho resultado se considera como variante de importancia indeterminada. Este resultado no aporta información sobre las decisiones médicas a tomar para el cáncer pero puede ser interesante conservarlo por si un avance en el conocimiento diese un diagnóstico a dicha variante. En caso de que un avance de la investigación encuentre una explicación a dicha variación, lo más habitual es que pase a ser denominado como una variante benigna (sin importancia clínica) pero en algunos casos pasará a ser una variante importante, por lo que se recomienda especial atención.   

Variante benigna: El test genético puede determinar la existencia de variantes genéticas, presentes en gran parte de la población en muchos casos, de índole benigna. Suele ser habitual que todo el mundo tenga variantes benignas que no están relacionadas con una mayor predisposición al desarrollo de un cáncer. 

Los resultados de las pruebas genéticas hereditarias están basados en la máxima información científica existente en la actualidad,  pero lamentablemente no se puede afirmar que estén libres de error. Por este motivo es importante realizar estas pruebas con proveedores con experiencia en el campo de la genética y tengan tanto solvencia técnica como científica. 

 

¿Por qué es necesario el asesoramiento genético?

El asesoramiento a la hora de tomar la decisión de realizarse un test genético, o tras la entrega de los resultados, se considera imprescindible, especialmente si el resultado no es concluyentemente negativo. El asesoramiento siempre debe darlo un asesor genético capacitado y con experiencia. De forma general dicho asesoramiento debe tener en cuenta muchos aspectos, entre otros: 

  • Evaluación del riesgo hereditario de cáncer en función de antecedentes familiares e individuales.
  • Explicación de lo que implica el test:
    • Utilidad de las pruebas genéticas ligada a sus riesgos y sus beneficios.
    • Repercusiones medicas del resultado, sea positivo, negativo o indeterminado.
    • Posibilidad de hallar variantes de significado incierto, lo que conlleva ver una mutación de un gen pero desconocer su influencia sobre el riesgo de desarrollar el cáncer.
    • Evaluación de los riesgos y beneficios psicológicos de los resultados.
    • Impacto en la familia de dichos resultados.3
  • Interpretación de la prueba realizada.

 

El asesoramiento también puede incluir recomendaciones sobre los pasos a dar en función del resultado concreto de la prueba. 

Es importante tener en cuenta que las pruebas genéticas, relevan información tanto de la persona que se realiza la prueba, en este caso el test genético hereditario, como de sus familiares, ya que en ocasiones se puede obtener información médica no referente a lo que se buscaba. Es por ello que las pruebas genéticas tienen una particularidad que las hace diferente al resto de pruebas médicas. 

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